La sindrome di Kallmann è una sindrome rara caratterizzata dalla presenza di ipogonadismo ipogonadotropo e anosmia. In pratica incapacità a sentire gli odori e la presenza di gonadi ( testicoli o ovie nella donna) poco sviluppati per ridotto stimolo gonadotropinico.

La sindrome è rara e colpisce un uomo su 10.000

In qualità di andrologo mi è capitato di visitare qualche paziente affetto da sospetta sindrome

Chiaramente la gestione del giovane paziente deve essere affidata ad un andrologo/endocrinologo pediatra che sarà in grado di stimolare lo sviluppo del testicolo e del “fisico” con la somministrazione di gonadotropine e testosterone.

Il genetista avrà il suo ruolo per lo studio genetico ( studio del cromosoma X )

Dovranno essere eseguiti studi ormonali anche dinamici per la corretta diagnosi.

Il paziente che si rivolge all’andrologo in età avanzata presenterà un ipogonadismo, scarso sviluppo del pene, azoospermia e scarso sviluppo fisico

Cercare di recuperare la fertilità sarà impresa non facile, si proverà a stimolare il testicolo con gonadotropine (HMG 150 UI ogni 3 giorni) al fine di indurre la spermatogenesi.

La terapia sostitutiva con testosterone è d’obbligo

https://www.urologia-andrologia.net/sindrome-di-kallmann–ipogonadismo-ipogonadotropo.html