La sindrome di Kallmann è una sindrome rara caratterizzata dalla presenza di ipogonadismo ipogonadotropo e anosmia. In pratica incapacità a sentire gli odori e la presenza di gonadi ( testicoli o ovie nella donna) poco sviluppati per ridotto stimolo gonadotropinico.
La sindrome è rara e colpisce un uomo su 10.000
In qualità di andrologo mi è capitato di visitare qualche paziente affetto da sospetta sindrome
Chiaramente la gestione del giovane paziente deve essere affidata ad un andrologo/endocrinologo pediatra che sarà in grado di stimolare lo sviluppo del testicolo e del “fisico” con la somministrazione di gonadotropine e testosterone.
Il genetista avrà il suo ruolo per lo studio genetico ( studio del cromosoma X )
Dovranno essere eseguiti studi ormonali anche dinamici per la corretta diagnosi.
Il paziente che si rivolge all’andrologo in età avanzata presenterà un ipogonadismo, scarso sviluppo del pene, azoospermia e scarso sviluppo fisico
Cercare di recuperare la fertilità sarà impresa non facile, si proverà a stimolare il testicolo con gonadotropine (HMG 150 UI ogni 3 giorni) al fine di indurre la spermatogenesi.
La terapia sostitutiva con testosterone è d’obbligo.
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